FOR HEALTHCARE PROFESSIONALS ONLY

This website is a global information resource. It is intended for healthcare professionals only outside of the United States of America (US) who are interested in information on Foundation Medicine®. This site is not intended to provide medical advice and/or treatment guidance. If you are a US healthcare professional click here.

This site is produced by Roche as a partner of Roche Foundation Medicine.

orange

Kako ostvariti potencijal personalizirane medicine?

Personalizirana medicina

Pomak prema PRECIZNOJ medicini

Klinička praksa se približava eri precizne medicine, novom pristupu liječenju i prevenciji bolesti koji uzima u obzir varijabilnost u genskim faktorima, okolini i načinu života svake osobe.1–3  Onkološka njega je sve kompleksnija s obzirom i da se otkriva sve više ciljanih gena i raste izbor terapijskih mogućnosti.4–8   Potreban nam je novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka kako bismo ostvarili puni potencijal  precizne medicine.4,10

Uvid u genske promjene

Gensko testiranje – napredak u preciznoj dijagnostici tumora

Postoje četiri osnovne vrste genskih promjena:  supstitucija baza , delecija ili insercija, promjena broja kopija i rearanžman  gena. Istovremeno postavlja se pitanje mogu li trenutno dostupni dijagnostički postupci identificirati sve te promjene? Uobičajene dijagnostičke tehnike kao IHC, FISH, PCR i multigenski “hotspot” NGS testovi mogu previdjeti određene genske promjene od kojih neke mogu biti značajne za tretman oboljelih.4,11–13

Nadalje, genski potpisi koji se mogu utvrditi samo sveobuhvatnim genskim testiranjem, kao npr.  mutacijsko opterećenje tumora (TMB) i mikrosatelitska nestabilnost (MSI) mogu pružiti dodatnu informaciju ljekarima u planiranju liječenja i procjeni potencijalnog odgovora na kancer imunoterapiju.14–19  

Evoluirajući pristup

Gensko testiranje - napredak u dijagnostici i donošenju kliničkih odluka

Omogućiti  onkološkim pacijentima najbolju moguću terapijsku opciju u pravo vrijeme zahtijeva novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka, koji:

✓   Identificira klinički značajne promjene u genima

✓   Pruža informacije koje ljekari mogu upotrijebiti u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju pacijenata na osnovu genskog profila njihove bolesti

✓   Omogućuje personalizirani plan liječenja onkoloških i hematoloških pacijenata

Sveobuhvatno gensko profiliranje važno je kako bi onkološki i hematološki pacijenti imali najviše koristi od inovativnih lijekova te dobili najbolju moguću terapiju u pravo vrijeme.1,10,20

“NCCN Panel za dijegnostiku i tretman nemirkocelularnog raka pluća snažno preporučuje sveobuhvatno molekularno profiliranje (poznato kao precizna medicina)”

NCCN Guidelines for NSCLC Version 5, 201820

“Multigenski paneli se preferiraju, ukoliko su dostupni, u odnosu na pojedinačne genske analize da bi se identificirali ciljani lijekovi za tretman genskih promjena u nemikrocelularnom raku pluća pored EGFR, ALK, BRAF i ROS1 alteracija.”

ASCO endorsement of CAP/IASLC/AMP guidelines for lung cancer, 201821,22

AMP, Association for Molecular Pathology. ASCO, American Society of Clinical Oncology. CAP, College of American Pathologists. FISH, fluorescence in situ hybridisation. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer. IHC, immunohistochemistry. MSI, microsatellite instability. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, next generation sequencing. NSCLC, non-small cell lung cancer. PCR, polymerase chain reaction. TMB, tumour mutational burden.
References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011. 
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2018.pdf (Accessed March 2019).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  15. Goodman AM et al. Mol Cancer Ther 2017; 16: 2598–2608.
  16. Le DT et al. N Engl J Med 2015; 372: 2509–2520.
  17. Johnson DB et al. Cancer Immunol Res 2016; 4: 959–967.
  18. Rizvi H et al. J Clin Oncol 2018; 36: 633–641.
  19. Hellmann MD et al. N Engl J Med 2018; 378: 2093–2104.
  20. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Lung Cancer. V.5.2018, 2018. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed March 2019).
  21. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  22. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.